Ngày Thalassemia TTYT Tx. Quảng Yên nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh
Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức vào ngày 8/5 hàng năm, nhằm giúp những người mắc bệnh có thể sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin. Đồng thời, cũng là dịp để các quốc gia trên toàn cầu tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia, thúc đẩy việc chung tay đẩy lùi căn bệnh này – Vì một cộng đồng khỏe mạnh!
Việc tuyên truyền, nâng cao nhận thức cộng đồng và chủ động phòng tránh đóng vai trò đặc biệt quan trọng. Với ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Mỗi năm Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường. Đây là một bệnh về máu có tính di truyền có ở cả nam và nữ, người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.
Có hai loại bệnh Thalassemia chính: Thalassemia Alpha và Beta.
- Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen alpha globin, dẫn đến việc tạo ra ít alpha globin hơn.
- Beta Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen beta globin, khiến cho beta globin được sản xuất ít hơn hoặc không có
Đặc điểm chính của bệnh là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, ứ sắt trong cơ thể gây xạm da; gan, lách to, trẻ chậm phát triển, với nhiều các biến chứng như: biến dạng xương, biến chứng cơ quan tim mạch, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, xơ gan, suy tim…
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị triệu chứng suốt đời
Phòng ngừa bệnh Thalassemia
- Tư vấn và tầm soát trước sinh trong 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
- Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
- Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Đây là phương pháp thiết thực góp phần phòng ngừa bằng cách chủ động tầm soát, đặc biệt là tầm soát tiền hôn nhân và khám tiền sản nhằm tránh sinh ra những đứa trẻ mang 2 gen bệnh ngay cả khi bố và mẹ đều là những người mang 1 gen bệnh dựa trên xét nghiệm máu. Ngoài ra biện pháp sàng lọc cho bé sau sinh 48 giờ bằng cách lấy máu gót chân để phát hiện sớm các bất thường trên trẻ có gen bệnh từ đó có chế độ theo dõi và điều trị hợp lý tránh được các biến chứng do tan máu gây ra.
“Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng” và “Không tảo hôn, kết hôn cận huyết thống để bảo vệ nòi giống” nhằm góp phần hạn chế bệnh tan máu bẩm sinh trong thời kỳ mới.
Nguồn: Tổng hợp